«Մինչև երկուսուկես տարեկան քայլում էի, հետո սկսեցի կաղալ, իսկ 14 տարեկանից հետո վիճակս կտրուկ վատացավ՝ չէի կարողանում նստել: Դեղորայք ձեռք բերելու համար դիմեցինք առողջապահության նախարարություն, սակայն չստացանք դրական արձագանք», «Ես երբեք չեմ կանգնել ու քայլել, բայց նկարել շատ էի սիրում, իսկ հիմա չեմ կարողանում՝ ձեռքիս մկանները թուլացել են։ Հիմա մեկ ձեռքով թարգմանություն եմ անում։ Դեղերը ձեռք եմ բերում Վրաստանից»,-այս խոսքերի հեղինակները հաշմանդամության սայլակին են հայտնվել հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդության պատճառով: Նրանց ուղեղի զարգացմանը զուգահեռ՝ մկանները ոչ թե զարգանում, այլ ընդհակառակը՝ թուլանում են, և անձն անկարող է դառնում կառավարել դրանք՝ նստել, քայլել, ուտել, շնչել։ Իսկ հիվանդության զարգացումը կանխելն ու ապրելը՝ դեղի հայթայթումից է կախված:
Առաջին հայացքից առողջ ծնված երեխան կարող է ունենալ շատ կարճ կյանք՝ մկանների թուլացման պատճառով: Գենետիկ հիվանդության այս տեսակը կոչվում է ողնուղեղային կամ սպինալ մկանային ատրոֆիա, որն ունի բարդության տարբեր տիպեր: Այս հիվանդությունը չի ազդում երեխայի ուղեղի զարգացման վրա, բայց մկաններն աստիճանաբար թուլանում են, չեն զարգանում, իսկ բուժման բացակայությունը կարող է հանգեցնել մահվան:
Աշխարհի մի շարք զարգացած երկրներ, այդ թվում՝ ԱՄՆ-ը, գտել են սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդության հետևանքները կանխելու եղանակը. նորածնային սքրինինգով բացահայտում են, նորածնին ներարկում առողջ գեն, ու հիվանդությունը, որը պետք է երեխային ապագայում հասցներ հաշմանդամության, ամբողջ կյանքում նույնիսկ զգացնել չի տալիս, իսկ պետությունն ունենում է առողջ քաղաքացի, որն ունակ է աշխատելու և հարկեր վճարելու: Այս մասին նշում է «Արաբկիր» բժշկական համալիրի նյարդաբանության և էպիլեպտոլոգիայի ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանը:
Ըստ ՀՀ ԱՆ բժշկական գենետիկայի գծով խորհրդատու Դավիթ Բաբիկյանի փոխանցած տեղեկատվության՝ 2020-2025թթ. ընթացքում Հայաստանում 13 երեխաների մոտ հաստատվել է սպինալ մկանային ատրոֆիայի գենետիկական ախտորոշում:
Առողջապահության նախարարությունից տեղեկացրել են, որ Հայաստանում գործում է նորածնային 8 սքրինինգային ծրագիր, որոնք ուղղված են բնածին և ժառանգական հիվանդությունների վաղ հայտնաբերմանը, սակայն սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդության սքրինինգ չի իրականացվում:
Հայաստանում այս հիվանդության վաղ հայտնաբերման անհնարինությունը պացիենտներին ստիպում է նստել հաշմանդամության սայլակին, ավելին՝ նրանք կանգնում են դեղորայք հայթայթելու խնդրի առաջ, իսկ մկաններն առանց դեղերի օր-օրի թուլանում են: Սակայն այն դեղերը, որոնք կօգնեն պացիենտներին՝ բարելավելու իրենց ապրելակերպը, գրանցված չեն Հայաստանում: Պացիենտներից ոմանք ստիպված են անձնական կապերի միջոցով արտերկրից ձեռք բերել դեղորայքը, իսկ ոմանք էլ դեղերի բավական թանկ լինելու պատճառով հիմնադրամների օգնությանն են դիմում և հուսալով սպասում, որ դեղը կտրամադրվի գոնե հերթական մկանը թուլանալուց առաջ:
«Արդեն մեկ տարի է՝ ընդունում եմ դեղը, իսկ նախքան ընդունելը շատ վատ էր իմ վիճակը՝ չէի կարողանում նստած տեղից կանգնել: Հիմա մեկ-մեկ կարողանում եմ ինքնուրույն քայլել, հոգնածության զգացողությունս էլ է թուլացել, եթե չկարողանայինք դեղը հայթայթել, չեմ պատկերացնում ինչ վիճակում կլինեի»,-պատմում է 17-ամյա Ջիմը, որի մայրը, նախարարությունից օգնություն չստանալուց հետո, ստիպված է եղել Ֆեյսբուքում հանրայնացնել տղայի առողջական խնդիրը՝ աջակիցներ գտնելու ու դեղը ձեռք բերելու համար:
Առողջապահության նախարարությունից հետաքրքրվել էինք՝ նախատեսու՞մ են սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդության դեղորայքն ապահովել պետպատվերի շրջանակում, ինչին ի պատասխան գերատեսչությունից նախ նշել են, որ սպինալ մկանային ատրոֆիա» հիվանդության բուժման համար նախատեսված դեղերն ընդգրկված չեն պետական բյուջեի միջոցների հաշվին, կենտրոնացված կարգով ձեռք բերվող դեղերի ցանկում. «Այս հիվանդության բուժման համար նախատեսված «Ռիսդիպլամ», «Զոլգենսմա» և «Սպինռազա» դեղերը ՀՀ-ում գրանցված չեն»,- հայտնել են նախարարությունից և հավելել, որ 2026թ.-ին ֆինանսական միջոցների առկայության դեպքում`առողջապահության նախարարության կողմից կձեռնարկվեն համապատասխան միջոցառումներ սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդությունն ունեցող պացիենտների դեղապահովման կազմակերպման ուղղությամբ:
Առողջապահության նախարարությունը միաժամանակ տեղեկացրել է, որ «Էվրիսդի (Evrysdi) (համընդհանուր անվանում՝ «ռիսդիպլամ», գրանցման հավաստագրի իրավատեր՝ Ռոշ, Շվեյցարիա) դեղը գրանցված է Ռուսաստանի Դաշնությունում ԵԱՏՄ ընթացակարգով և Հայաստանն ընտրվել է որպես ճանաչող երկիր. «2025 թվականի հունիսի 5-ին ընկերությանն ուղարկվել է լիազոր մարմնի նախաձեռնությամբ դեղի արտահերթ գրանցման առաջարկ: «Էվրիսդի (Evrysdi) (համընդհանուր անվանում՝ ռիսդիպլամ)» գրանցման հավաստագրի իրավատեր՝ Ռոշ, Շվեյցարիա ընկերությունը պատրաստակամություն է հայտնել սեղմ ժամկետում ներկայացնել դեղի դոսյեն՝ լիազոր մարմնի նախաձեռնության ընթացակարգով գրանցման համար»,-տեղեկացրել է Մոր և մանկան առողջության պահպանման վարչության պետ Նունե Փաշայանն ու հավելել, որ Եվրասիական տնտեսական հանձնաժողովի խորհրդի 2016թ. նոյեմբերի 3-ի «Բժշկական օգտագործման դեղերի գրանցման և փորձաքննության կանոնների մասին» N 78 որոշման համաձայն՝ գրանցման գործընթացի առավելագույն ժամկետը սահմանված է 40 աշխատանքային օր:
Էվրիսդի դեղը նախատեսված է խմելու համար։ Այն օգտագործում են, երբ առողջ գենի ներարկում չի կատարվել, և հիվանդությունը գլուխ է բարձրացնում։ Մյուս դեղերի համեմատությամբ Էվրիսդի դեղը մատչելի է, սակայն մեկ ամիս ընդունելու համար անհրաժեշտ է ավելի քան քսան հազար դոլար և պետք է ընդունել ողջ կյանքի ընթացքում։ Հետևաբար՝ առավել ընդունելի տարբերակը պետության աջակցությամբ նորածնային սքրինինգն է, և մեկ ներարկումով հիվանդության կանխումը, որը թեպետ մոտ երկու մլն դոլար կարժենա, բայց կնպաստի առողջ քաղաքացիներ ունենալուն։ Այս պարագայում պետությունը կազատվի նաև այս հիվանդության հետևանքով հաշմանդամություն ձեռք բերած անձանց համար կատարվող ծախսերից։
Դպրոցահասակ Արմենն ու Արամը հարազատ եղբայրներ են, երկուսի երազանքն էլ քայլելն է: Մայրը՝ Ալինան, երեխաների մոտ ձեռքերի դող է նկատել, երբ նրանք 7 ամսական են եղել: Ուսումն ու դասընկերներին սիրող եղբայրները մեկ տարվա տարբերությամբ են ծնվել՝ երկուսն էլ նույն խնդրով: Ալինան երեխաների դեղորայքը ձեռք է բերում «Հայաստանի երեխաների առողջության» հիմնադրամի օգնությամբ: Եթե հանկարծ մի օր դադարեցվի դեղի տրամադրումը՝ չի պատկերացնում, թե ինչպես կարող է փրկել երեխաներին դաժան հիվանդությունից: Իսկ պետությունից ակնկալում է դեղորայքի օգնությանը զուգահեռ՝ նաև աջակցություն նման խնդրի առաջ կանգնած զույգերին՝ հետագայում առողջ երեխա ունենալու հարցում:
Սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդությունն առաջանում է, երբ ծնողներից երկուսի մոտ էլ SМN1 գենի մուտացիա է առկա, և թեպետ իրենց մոտ չկա հիվանդություն, բայց երեխան ժառանգում է այդ երկու մուտացիայի ենթարկված գեները։
Առողջապահության նախարարությունից հետաքրքվել էինք նաև, թե նորածինների շրջանում ողնուղեղային կամ սպինալ մկանային ատրոֆիայի սքրինինգ ո՞ր երկրներում են կատարում: Սակայն այս հարցին նախարարությունից միանշանակ պատասխան չեն տվել: Նախ հղում են կատարել ՀՀ ԱՆ խորհրդատու բժշկական գենետիկայի գծով Դավիթ Բաբիկյանի փոխանցած տեղեկատվությանը, ըստ որի՝ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի սքրինինգը արտերկրում, մասնավորապես եվրոպական երկրներում գտնվում է ներդրման փուլում, քանի որ սքրինինգին պետք է հաջորդի հնարավոր բուժումը, այնուհետև անդրադարձել են միջազգային հեղինակավոր պարբերականների հրապարակումներին. «Միաժամանակ տեղեկացնում եմ, որ համաձայն միջազգային հեղինակավոր պարբերականների` մինչև 2023 թվականը ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի (SMA) սկրինինգային ծրագրեր են ներդրվել 31 երկրում, իսկ 2024 թվականի սկզբին այդ թիվը հասել է 33-ի՝ բացահայտելով մոտ 1176 դեպք։ Ընդլայնվել է նաև բուժման հասանելիությունը. առնվազն մեկ թերապիա այժմ հասանելի է 62 երկրում։ Այնուամենայնիվ, պետական աջակցության պակասը և ռեսուրսների սահմանափակումները դեռևս խոչընդոտում են ծրագրերի իրականացմանը որոշ տարածաշրջաններում»,-տեղեկացրել է Մոր և մանկան առողջության պահպանման վարչության պետ Նունե Փաշայանը և հավելել. «Հայտնում եմ նաև, որ համաձայն մեկ այլ պարբերականի` 2024 թվականի սկզբի դրությամբ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի (SMA) նորածնային սքրինինգի (NBS) ծրագրերն արդեն ներդրված են աշխարհի 33 երկրներում, այդ թվում՝ ԱՄՆ-ում և Եվրամիության անդամ պետությունների մեծ մասում»:
Նունե Փաշայանի տրամադրած տեղեկատվության համաձայն՝ նշված տվյալները հիմնված են 80 երկրների մասնագետների շրջանում անցկացված հարցումների վրա, և, ըստ հետազոտողների կանխատեսումների, սքրինինգի ընդգրկվածության մակարդակը համաշխարհային մասշտաբով մինչև 2028 թվականը կհասնի շուրջ 18%-ի:
Հայաստանում մինչ օրս իրականացվել է ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի կլինիկական կասկածով 227 բուժառուների հետազոտություն, որոնցից 36-ի մոտ է հաստատվել հիվանդության գենետիկական ախտորոշումը: Այս մասին նշել է ՀՀ ԱՆ բժշկական գենետիկայի գծով խորհրդատու Դավիթ Բաբիկյանը:
«Արաբկիր» ԲԿ Նյարդաբանության և էպիլեպտոլոգիայի ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանն էլ հավելում է, որ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիա հիվանդությունը կարող է ի հայտ գալ նույնիսկ հասուն տարիքում, իսկ հիվանդության դրսևորումները յուրաքանչյուր տարի ավելի են բարդացնում պացիենտի կյանքը:
Առողջապահության նախարարությունից էլ փաստում են՝ սպինալ մկանային ատրոֆիա հիվանդության հետ կապված խնդիրներն ուսումնասիրվել են նախարարությունում, կազմակերպվել են մասնագիտական քննարկումներ, ինչպես նաև քննարկումներ դեղ արտադրող կազմակերպությունների ներկայացուցիչների հետ: Սակայն համապատասխան հաշվարկները դեռևս քննարկման և մշակման փուլում են գտնվում:
Նարա Մարտիրոսյան
